(ang. ciliopathies, cilia-related diseases) jest to grupa chorób,
w których patogenezie zasadniczą rolę odgrywa nieprawidłowe funkcjonowanie rzęsek. Posiadają one wiele wspólnych cech klinicznych tj. torbiele nerek czy zwyrodnienie siatkówki, które obecne są w większości zespołów rzęskowych. Choroby te charakteryzują się wysoką heterogennością oraz plejotropowością. Do znanych ciliopatii zalicza się m.in. pierwotną dyskinezę rzęsek, zespół wielotorbielowatości nerek, zespół Bardeta-Biedla, zespół Meckela oraz zespół Jubert.
Według analizy przeprowadzonej na podstawie obrazu klinicznego 127 różnych zespołów stwierdzono, iż najprawdopodobniej istnieje około 102 różnych chorób rzęskowych,
z których dotychczas około 14 zostało udowodnionych.

Dotyczące dysfunkcji rzęsek ruchomych (9+2)
– zespół Kartagener (PCD, Kartagener syndrome)

Dotyczące dysfunkcji rzęsek nieruchomych (9+0)
– zespół wielotorbielowatości nerek (ARPKD/ADPKD, Autosomal recessive/dominant polycystic kidney disease)

– zespół Alstroma (ALSM, Alstrom syndrome)

– zespół Bardeta-Biedla (BBS, Bardet-Biedl syndrome)

– zespół Jeune (JATD, Jeune syndrome)

– zespół Joubert (JBS, Joubert syndrome)

– zespół Meckela (MKS, Meckel syndrome)

– zespół nefronoftyza (NPHP, Nephronophthisis)

– zespół Seniora-Loken (SNLS, Senior-Loken syndrome)

– zespół Ellisa van Crevelda (EVC, Ellis van Creveld syndrome)

– zespół Sensenbrenner/Cranioectodermal dysplasia (CED, Sensenbrenner syndrome)

– zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (OFD1, Orofaciodigital syndrome 1)

– zespół krótkie żebro-polidaktylia (SRP, Short-rib polydactyly syndrome)